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报告1例Netherton综合征(NS)。患儿女,14岁。出生后即无诱因进行性头颈、躯干红斑、水疱,环形双边状红斑鳞屑,反复发作14年伴全身......
Netherton综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病,其预后较差死亡率高,目前尚无有效的治疗方案.研究发现,Netherton综合征的发生可......
采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI蛋白在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测SPINK5基因33个外显子及侧翼内含......
目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况。方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性......
目的:探讨丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal型5(serine protease inhibitor Kazal 5,SPINK5)编码的淋巴上皮Kazal型相关抑制剂(lymphoepith......
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